Qu'est-Ce Que Le Syndrome De Down Ou La Trisomie 21

Auteur: Gérard Haller

Décrite en 1958 par le Professeur Lejeune, la trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes et la cause n°1 du retard mental dans le monde. On estime la population française atteinte de ce syndrome à 50 000 personnes.

Ce syndrome est caractérisé par un retard mental (quotient intellectuel de 20 à 69) et de nombreux problèmes physiques nécessitant un suivi médical adapté.

Il convient d’être conscient des anomalies physiques potentielles, c’est-à-dire de la possibilité d’apparition des troubles car chaque personne ne développe pas tous les problèmes et ceux-ci peuvent survenir à n’importe quel stade de la vie.

Ce syndrome attaque particulièrement le système cardio-vasculaire et ce, de manière très fréquente ; les systèmes orthopédique, endocrinien, immunitaire, auditif et ophtalmologique sont très souvent affectés. Une surveillance accrue ainsi qu’une réponse médicale rapide permettent d’éviter une détérioration de ces fonctions.

Le problème physique majeur est l’hypotonie musculaire : il s’agit d’un relâchement des muscles entraînant un retard de développement des aptitudes du toucher, de la marche, de la position debout nécessaires au bon développement intellectuel de l’enfant. En effet, l’enfant apprend en explorant son environnement. La lenteur et le retard de croissance des muscles chez l’enfant trisomique entravent l’acquisition du langage ainsi que la faculté de mémorisation.

Des études récentes ont toutefois montré que la stimulation des différentes fonctions augmente les capacités cognitives ainsi que la capacité d’intégration socioprofessionnelle. Un enfant élevé en milieu familial et constamment sollicité (phrases courtes, réponses immédiates compte tenu de la lenteur des fonctions biologiques) améliore son potentiel ; il doit toutefois être aidé par un kinésithérapeute qui, par ses exercices, tendra à réduire l’hypotonie musculaire. La fréquentation d’un établissement scolaire normal, par les contacts avec des enfants ordinaires du même âge, stimulera également les aptitudes cognitives, affectives et sociales du trisomique.

Cette prise en charge pluridisciplinaire – médecins, kinésithérapeutes, orthophonistes, psychologues – est favorable au développent de l’enfant dont l’espérance de vie augmentera et dont l’intégration à la société de façon autonome à l’âge adulte sera rendue possible.

Du point de vue affectif, l’enfant – et sa famille – ressentent l’impact négatif du regard d’autrui jugeant que le handicap est une maladie contagieuse. Un soutien psychologique renforçant la prise de distance est hautement souhaitable.

La trisomie 21, même si elle fait peur parce mal connue par le grand public et incurable, bénéficie désormais de moyens d’amélioration des conditions de vie de l’enfant, adulte en devenir. Méconnaître ces aides est un recul aux dérives du XIXe siècle.

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Sur l’auteur:

Gérard Haller, praticien des médecines parallèles